Есть и такое мнение
http://neuronovosti.ru/aminogebautism/

как раз увидела этот материал в ФБ, хочется узнать мнение авторитетных товарищей по этому поводу. Потому как не хочется чтобы на наших детях ставили эксперименты, как на мышах((( Ждем-с.

Выявлена потенциально излечимая форма аутизма
7 сентября 2012 года, 14:50
Международная группа ученых не исключает, что ей удалось впервые выявить потенциально излечимую форму аутизма. Благодаря секвенированию части генома шести детей, страдающих очень редко встречающейся разновидностью заболевания, у всех была найдена мутация, из-за которой в организме очень низок уровень содержания нескольких незаменимых аминокислот, дефицит которых можно возместить специальной диетой. Работа опубликована 6 сентября в журнале Science.

Объектом изучения группы, в которую входили специалисты ряда американских университетов, а также представители научных центров Турции, Египта, Ливии и Катара, стали дети из трех ближневосточных семей, в каждой из которых родители приходятся друг другу двоюродными братьями и сестрами. Все дети страдают редко встречающейся формой аутизма, сопровождающейся эпилепсией и слабоумием.

Секвенирование их экзонов - части генетического набора, отвечающей за кодирование белков - выявило мутацию в гене BCKDK, которая инактивирует фермент BCKD-киназу. Благодаря этому ферменту в организме поддерживается нормальный уровень трех аминокислот с разветвленной цепью – валина, лейцина и изолейцина - необходимых для синтеза ряда белков и других биологически важных компонентов. В отличие от других аминокислот, они не синтезируются организмом, а поступают с пищей. Тестирование показало, что у всех исследуемых детей после еды в крови очень низкий уровень аминокислот с разветвленной цепью.

Природа связи между дефицитом этого вида аминокислот в крови и тканях организма и симптомами аутизма пока до конца не ясна, однако авторы работы предполагают, что здесь может идти речь о аминокислотном дисбалансе в головном мозге. Аминокислоты с разветвленной цепью, также, как и другие виды аминокислот, преодолевают гемоэнцефалический барьер с помощью белков-транспортеров. В случае дефицита валина, лейцина и изолейцина, траспортеры начинают переносить в мозг более крупные молекулы других аминокислот, которые в итоге занимают их место.

В частности, в тканях головного мозга специально выведенной линии мышей с отсутствующим геном BCKDK, был обнаружен дефицит аминокислот с разветвленной цепью при высоком уровне содержания других видов аминокислот. Такой химический дисбаланс нарушал синаптические связи в мозге мышей, что вело к появлению неврологических симптомов, схожих с проявлениями аутизма у изучаемой группы детей, включая тремор и эпилептические припадки. Однако эти симптомы полностью исчезли менее, чем за неделю, после того, как мышей начали кормить продуктами, богатыми аминокислотами с разветвленной цепью.

После того, как диета больных детей была аналогичным образом изменена, уровень аминокислот с разветвленной цепью в их крови нормализовался, однако научно подтвержденного улучшения состояния их здоровья пока получено не было. Авторы планируют провести клинические испытания диетического метода терапии этой формы аутизма, а также продолжить поиски пациентов с мутацией в гене BCKD-киназы.

Валин содержится в зерновых, мясе, грибах, молочных продуктах, арахисе. К пищевым источникам лейцина относятся бурый рис, бобы, мясо, орехи, соевая и пшеничная мука, изолейцина - миндаль, кешью, мясо, курятина, яйца, рыба, чечевица, печень, рожь, большинство семян, соевые белки.

Mutations in BCKD-kinase Lead to a Potentially Treatable Form of Autism with Epilepsy
Gaia Novarino1,*,†, Paul El-Fishawy2,*, Hulya Kayserili3, Nagwa A. Meguid4, Eric M. Scott1, Jana Schroth1, Jennifer L. Silhavy1, Majdi Kara5, Rehab O. Khalil4, Tawfeg Ben-Omran6, A. Gulhan Ercan-Sencicek7, Adel F. Hashish4, Stephan J. Sanders7, Abha R. Gupta8, Hebatalla S. Hashem4, Dietrich Matern9, Stacey Gabriel10, Larry Sweetman11, Yasmeen Rahimi12, Robert A. Harris12, Matthew W. State7, Joseph G. Gleeson1,†
+ Author Affiliations
↵†To whom correspondence should be addressed. E-mail: gnovarino@ucsd.edu (G.N.); jogleeson@ucsd.edu (J.G.G.)
↵* These authors contributed equally to this work.
Science 06 Sep 2012:

DOI: 10.1126/science.1224631
Abstract

Autism spectrum disorders are a genetically heterogeneous constellation of syndromes characterized by impairments in reciprocal social interaction. Available somatic treatments have limited efficacy. We have identified inactivating mutations in the gene BCKDK (Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase Kinase) in consanguineous families with autism, epilepsy, and intellectual disability. The encoded protein is responsible for phosphorylation-mediated inactivation of the E1-α subunit of branched chain ketoacid dehydrogenase (BCKDH). Patients with homozygous BCKDK mutations display reductions in BCKDK mRNA and protein, E1-α phosphorylation, and plasma branched chain amino acids. Bckdk knockout mice show abnormal brain amino acid profiles and neurobehavioral deficits that respond to dietary supplementation. Thus, autism presenting with intellectual disability and epilepsy caused by BCKDK mutations represents a potentially treatable syndrome.

помощью TLP ребенок начинает больше говорить

Аутята бывают сверх общительны и чрезмерно говориливы.

Аутята бывают сверх общительны и чрезмерно говориливы.

Мне все нравиться, нужно попробовать.
Очень много детей у нас в Запорожье с данными проблемами, Но есть с такими детьми тяжело/Нереально в Киев.
Подскажите, как попасть в данную программу по работе с аутистами? Главное, можно ли записаться в программу по скайпу? Сколько это стоит?
Рс. детские психиатры с Седова, вообще не в курсе о данной программе. Сегодня спрашивала, говорят, что можно эписиндром стимулировать такой программой.